وحدد الباحثون الجين المسؤول بشكل أساسي عن اضطراب الكلام والحركة النادر، على الرغم من أن هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لفهم دور هذا الجين في تنظيف البروتينات التالفة في الدماغ.
وأكد العلماء أن هذه المعرفة يمكن أن تساهم في فهم أمراض الدماغ الأكثر شيوعًا مثل مرض الزهايمر.
وأوضح العلماء أنه تم نقل أحد الأطفال الذين تم تحديدهم في الدراسة الحالية إلى الطبيب في سن الثالثة وهو يعاني من مشية غير طبيعية وضعف التنسيق ونوبات من التحديق، في حين أظهر طفل آخر حركات يد غير طبيعية، ونوبات تحديق في عمر تسعة أشهر فقط.
كما ولدت أخته الصغرى قبل الأوان. وأثناء نموها، ظهرت على الأخت أيضًا علامات تأخر بالنطق والحركة في سن الثالثة تقريبًا، وبدأ نموها في التحسن، على الرغم من أنها كانت لا تزال متأخرة إلى حد ما مقارنة بالآخرين في سنها.
حدد الباحثون الطفرات في جميع الحالات الثلاث، في كل من نسختين من الجين المرتبط بإعادة تدوير الخلايا التالفة أو الميتة في الدماغ، والتي تسمى "إيه تي جي 4 دي".
وبيّن الباحثون أن عملية تنظيف البروتنيات التالفة في الدماغ تسمى "بالالتهام الذاتي"، وقد تم ربط الاختلالات في عملها باضطرابات عصبية أخرى في الماضي.
ونوّه الباحثون إلى أنه في عام 2015، تم ربط طفرات "إيه تي جي 4 دي" بمرض التنكس العصبي في أنياب أسماك الزرد، بينما في عام 2021 أظهرت الفئران المصابة بالطفرة "إيه تي جي 4 دي" علامات التنكس العصبي. ولكن هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها ربط الجين بالاضطرابات العصبية لدى البشر، حيث يكشف الباحثون عن طفرات في جين "إيه تي جي 4 دي" يمكن أن يؤدي إلى اضطراب في النمو في الكلام والحركة بين الأطفال أيضًا.
إن كيفية حدوث ذلك عمليًا في العديد من أمراض النمو العصبي سوف تحتاج إلى مزيد من الاستكشافات والأبحاث باستخدام الخلايا العصبية البشرية.
وأكدت الباحثة في الجينيوم ماي كريستين ماليكدان من المعاهد الوطنية للصحة من المعاهد الوطنية للصحة بقولها: "لدينا فقط نظرة عامة على العديد من العمليات المهمة مثل الالتهام الذاتي".
اقتصرت الدراسة الحالية على المرضى الثلاثة، وعندما تكررت الطفرات الجينية المشتركة في خط الخلايا البشرية، لم تكن هناك عيوب واضحة في الالتهام الذاتي، على الرغم من النماذج التي تنبأت بخلاف ذلك.
قد يكون هذا التناقض بسبب الجينات الأخرى التي تلعب دورًا في الالتهام الذاتي أيضًا، حسب مجلة "sciencealert" العلمية.
بعبارة أخرى، "إيه تي جي 4 دي" ليس الجين الوحيد الذي يوجه عملية إزالة البروتين.
توضح ماليكدان: "الدماغ معقد للغاية، والخلايا العصبية لها وظائف متخصصة جدًا".
وتابعت ماليكدان: "لتلائم هذه الوظائف، تستخدم الخلايا العصبية المختلفة جينات مختلفة، لذلك يمكن أن يكون للتغييرات في الجينات الزائدة عن الحاجة تأثيرات كبيرة في الدماغ."
وأوضحت ماليكدان: "يمكن أن تساعدنا الأمراض النادرة في فهم المسارات البيولوجية، حتى نتمكن من فهم أفضل لكيفية مساهمة هذه المسارات في الحالات النادرة والشائعة الأخرى".