وأكد العلماء أن عامل النسخ "ميتي1 إل" يحمي عادة الهوية الجزيئية للخلايا العصبية، وعند إيقاف تشغيله وراثيا في الخلايا العصبية البشرية أو لدى الفئران، تحدث التغيرات الوظيفية والأعراض النموذجية للتوحد.
وبيّن العلماء أن الاضطرابات الناتجة عن التوحد لا تعني فقط ضعف التفاعل الاجتماعي والتواصل وتكوين الاهتمامات، وإنما غالبا ما يكون هذا مصحوبا بتشوهات أخرى، مثل الصرع أو فرط النشاط.
ويبحث العلماء بشكل مكثف عن التشوهات الجزيئية التي تسهم في هذا الاضطراب التنموي المعقد، تم بالفعل ربط العديد من العوامل الوراثية التي تؤثر على البرامج الجزيئية للخلايا العصبية بتطور التوحد.
أكد الباحث، موريتز مول، من معهد هيكتور لأبحاث الدماغ "هيتبر" أن البروتين "ميتي1 إل" التي تنتجه جميع الخلايا العصبية في الجسم خلال فترة حياتها يسمى عامل النسخ ومن خلاله يتم التعرف على الجينات النشطة أو غير النشطة.
وتابع مول أن "ميتي 1 إل" يحمي هوية الخلايا العصبية عن طريق قمع مسارات النمو الأخرى التي تبرمج الخلية نحو العضلات أو النسيج الضام.
وأشار مول إلى أن فقدان "ميتي1 إل" يؤدي إلى فرط النشاط الكهربي في الخلايا العصبية لدى الفئران والبشر وبالتالي ضعف وظيفة الأعصاب.
وبيّن مول أن الفئران التي تفتقر إلى "ميتي1 إل" عانت من تشوهات في الدماغ، وتغيير في السلوك مثل فرط النشاط.
وتابع مول أن ما كان لافتا بشكل خاص حول الخلايا العصبية التي تعاني من نقص "ميتي1 إل" هو أنها أنتجت فائضا من قنوات الصوديوم ( بروتينات غشائية مدمجة تشكّل قنوات أيونية) التي عادة ما تقتصر بشكل رئيسي على خلايا عضلة القلب.
ونوّه مول أنه في الطب السريري، تم استخدام دواء يمنع تشكل قنوات الصوديوم لفترة طويلة، وهو (لاموتريجين)، الذي من المفترض أن يمنع نوبات الصرع، وعندما عولجت الخلايا العصبية التي تعاني من نقص "ميتي1 إل" باللاموتريجين، عاد نشاطها الفيزيولوجي الكهربائي إلى طبيعته لدى الفئران، وكان الدواء قادرا على كبح السلوكيات المرتبطة بالتوحد مثل فرط النشاط، حسب مجلة "scitechdaily" العلمية.
يقول مول: "من الواضح أن العلاج الدوائي في مرحلة البلوغ يمكن أن يخفف من خلل خلايا الدماغ، وبالتالي يقاوم التشوهات السلوكية الناتجة عن التوحد حتى بعد أن أدى غياب "ميتي1 إل" إلى إعاقة نمو الدماغ بالفعل خلال المرحلة التنموية للكائن الحي".
ومع ذلك، لا تزال النتائج مقتصرة على الدراسات التي أجريت على الفئران، ولم يتم إجراء الدراسات السريرية على المرضى الذين يعانون من اضطرابات من التوحد.