يعتبر هذا المرض نادرا، وينتج عن انتهاك النقل داخل الخلايا للنحاس وتراكمه في الجسم، ليؤدي لإحداث ضرر شديد بالجهاز العصبي المركزي والأعضاء الداخلية، ويعتبر سبب المرض هو طفرة في جين "ATP7B" المسؤول عن إزالة النحاس من الجسم.
ويعرف هذا المرض أنه لا يوجد علاج له ويتسبب بوفاة الشخص المصاب، ولكن إذا تم التعرف عليه في الوقت المناسب وتم اختيار العلاج المناسب، فيمكن للمرضى الحفاظ على نوعية حياة عالية.
تمكن علماء من جامعة الشرق الأقصى الفيدرالية (FEFU) في فلاديفوستوك، من إنشاء نظام اختبار غير مكلف وبدقة عالية، إذ يتم استخدام معيار خاص يشيع استخدامه للكشف عن الطفرات في الحمض النووي الجيني، ويمكن استخدامه للكشف عن المرض.
وأوضحت الجامعة في بيانها أن التحليلات الكيميائية الحيوية الحالية غير دقيقة، ويتم استخدام خزعة الكبد لهذا التشخيص في حالات استثنائية، وتعتبر باهظة الثمن.
وتجعل الطريقة الجديدة من الممكن العثور على الطفرات الأكثر شيوعًا لجين "ATP7B" في الحمض النووي للمريض باستخدام علامات خاصة.
يتم الحصول على النتيجة في غضون ثلاث ساعات، وتتوفر معدات التحليل في العديد من المؤسسات الطبية، بالإضافة إلى ذلك، يمكن للأطباء الذين ليس لديهم معرفة خاصة في مجال علم الوراثة تفسير نتائج الاختبار بسهولة.
يمكن أن يؤدي التحليل البسيط والميسور التكلفة إلى تقليل النسبة المئوية للأشخاص الذين يعانون من مثل هذا المرض الشديد.