وحددت الدراسة المنشورة في "مجلة الطب النفسي الجزيئي" جين يحمل اسم "GRIN2A" بوصفه عاملا حاسما، في تحد للفرضية السائدة بأن تلك الاضطرابات تنشأ من تفاعل معقد بين عوامل وراثية وبيئية متعددة.
وقاد مدير معهد علم الوراثة البشرية في المركز الطبي بجامعة لايبزيغ، البروفيسور يوهانس ليمكي، فريقا بحثيا درس البيانات الجينية لـ121 شخصا يحملون طفرات في جين "GRIN2A"، وأظهرت النتائج أن بعض الطفرات في هذا الجين يمكن أن تؤدي مباشرة إلى الإصابة بالفصام، إضافة إلى اضطرابات نفسية أخرى، وفقا لموقع "Sci Tech Daily".
وقال ليمكي: "تشير نتائجنا إلى أن جين "GRIN2A" هو أول جين معروف يمكنه وحده التسبب في اضطراب نفسي"، موضحا اختلافه عن الجينات ذات التأثيرات المتعددة المرتبطة سابقًا بالأمراض النفسية.
وبيّنت الدراسة أن الأفراد الحاملين لطفرات في "GRIN2A" يظهرون أعراضا منذ الطفولة أو المراهقة، أي قبل سنوات طويلة من العمر الذي يُشخَّص فيه الفصام عادة، ورغم أن هذا الجين يُعرف غالبا بارتباطه بحالات عصبية مثل الصرع أو الإعاقات الذهنية، فإن بعض المشاركين لم يعانوا سوى من أعراض نفسية فقط.
ويلعب جين "GRIN2A" دورا رئيسيا في ضبط الاستثارة الكهربائية للخلايا العصبية، ووجد الباحثون أن طفرات محددة تقلل نشاط مستقبل "NMDA"، أحد أهم الجزيئات في إشارات الدماغ، ما يؤدي إلى اضطراب في المسارات العصبية قد يسهم في تطور الأمراض النفسية.
وفي بوادر مشجعة، حققت تجارب علاج مبكرة باستخدام مكمل "إل-سيرين"، الذي يساعد على تنشيط مستقبلات "NMDA"، تحسنا واضحا لدى بعض المرضى.
وتشير بيانات منظمة الصحة العالمية إلى أن واحدا من كل 7 أشخاص عالميا كان يعاني من اضطراب نفسي عام 2021، لذا يمثل تحديد جين قد يكون سببا مباشرا للمرض نقلة مهمة في فهم العبء العالمي للصحة النفسية.
ويرى الخبراء أن هذا الاكتشاف قد يفتح الطريق أمام أدوات تشخيص أكثر دقة، وتدخلات مبكرة، خاصة للأطفال والمراهقين ذوي الأعراض الأولية، وربما يقود مستقبلا إلى علاجات موجهة تعتمد على الخصائص الجينية للأفراد.