أبحاث غيرت حياة الملايين.. كيف حول باحثون آلامهم إلى أمل عالمي؟
16:42 GMT 24.08.2026 (تم التحديث: 16:50 GMT 24.08.2026)
© Photo / unsplash/Kamil Kalkan
تابعنا عبر
ماذا يحدث عندما يكون المرض الذي يدرسه العالم هو نفسه المرض الذي يهدد حياته؟ بالنسبة لعدد من الباحثين الذين سلطت مجلة "ناتشر" الضوء عليهم، حوّل التشخيص، الخوف الشخصي إلى مهمة علمية بالغة الأهمية، إذ عثر أحدهم على دواء منع مرضه النادر من الانتكاس لأكثر من 12 عامًا، وتركت أخرى مجال القانون للمساعدة في تطوير علاجات وقائية لمرض وراثي خطير.
تكشف قصصهم عن ميزة قوية للعلم الذي يقوده المرضى، وهي المعرفة المباشرة بما يحتاج إلى حل فعلاً، ولكنها تكشف أيضًا عن تحدٍ هام: يجب أن يبقى الشعور بالإلحاح الشخصي متوازنًا مع الأدلة الدقيقة والتدقيق المستقل والمسافة العاطفية.
عندما أصبحت سنوات من الألم أخيرا سؤالا علميا
بالنسبة لعالمة الأحياء الجزيئية فرانشيسكا غراناتا، بدأت القصة قبل وقت طويل من أن تُصبح باحثة.
في طفولتها، عانت من نوبات ألم جلدي شديدة لدرجة أن حتى عناق والدتها كان يُصبح لا يُطاق، إذ كانت تشعر وكأن الماء يغلي على جلدها، ما كان يُجبرها على البقاء حوالي عشرة أيام في غرفة مُظلمة، ومع ذلك، كان الأطباء يُشيرون مرارًا وتكرارًا إلى أن المشكلة نفسية.
في سن السادسة عشرة، بدأت غراناتا البحث بنفسها في قاعدة بيانات الأمراض النادرة، وبعد سنوات، أثناء دراستها في جامعة ميلانو بإيطاليا، عرّفتها محاضرة في الكيمياء الحيوية على "البورفيريا"، وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تتضمن تراكم مركبات تُستخدم في إنتاج الهيم.
قادها هذا الاكتشاف في النهاية إلى طبيب الأمراض الجلدية جيانفرانكو بيولكاتي في معهد سان غاليكانو للأمراض الجلدية في روما، الذي شخّص حالتها في عام 2008 بمرض "بروتوبورفيريا الإريثروبويتينية" (EPP)، وهو اضطراب وراثي تتراكم فيه مادة "البروتوبورفيرين IX" في خلايا الدم الحمراء، ما يُسبب حساسية شديدة للضوء، وفي بعض الحالات، أمراض الكبد.
أصبح مرضها دافعا علميا لها، وتدرس غراناتا الآن الأمراض النادرة، وتسعى جاهدةً لتحسين فهم وعلاج الأشخاص الذين يعانون من حالات مشابهة لحالتها، وتُجسّد تجربتها أحد الدروس الأساسية المستفادة من قصص هؤلاء العلماء: يُدرك المريض أبعادًا للمرض قد لا تكشفها القياسات المخبرية وحدها.
خطر وراثي يحول محامية إلى عالمة في مجال الطب الحيوي
بالنسبة لسونيا فالاب، أصبح العلم ذا طابع شخصي بعد وفاة والدتها عن عمر يناهز 52 عامًا نتيجة خرف متفاقم بسرعة، وكان السبب هو مرض "البريون الوراثي"، وهو اضطراب عصبي تنكسي نادر وقاتل، ينتج عن بروتينات تتشوه وتُتلف الخلايا العصبية.
أظهرت الفحوصات الجينية لاحقًا أن فالاب نفسها تحمل طفرة مرتبطة بالمرض في جين "PRNP"، وهو الجين المسؤول عن ترميز بروتين "البريون"، وبدلًا من مواصلة مسيرتها المهنية في القانون، أعادت تأهيل نفسها لتصبح عالمة.
اليوم، تقود فالاب وزوجها، عالم الأحياء الحاسوبية إريك مينيكل، مبادرة مشتركة في معهد "برود" التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد في كامبريدج، ماساتشوستس، تهدف إلى تطوير علاجات وقائية لمرض البريون.
وتهدف إلى تقليل كمية بروتين البريون الطبيعي في الدماغ، لأن هذا البروتين الطبيعي يُشكّل المادة التي قد تُصاب لاحقًا بتشوه في بروتين البريون.
ويُعدّ هذا الأمل طويل الأمد بالغ الأهمية، خاصةً لأشخاص مثل فالاب الذين يحملون طفرةً عالية الخطورة ولكن لم تظهر عليهم الأعراض بعد: فإذا أمكن خفض كمية بروتين البريون الطبيعي في وقت مبكر، فربما يُمكن تأخير أو منع تكوّن البروتينات المشوهة المسببة للمرض.
باحث يكتشف دواء أنقذ حياته
تُظهر قصة الطبيب والباحث ديفيد فايجنباوم كيف يمكن لدراسة المرء لمرضه أن تُسفر أحيانًا عن نتائج استثنائية.
كان فايجنباوم طالبًا في كلية الطب يبلغ من العمر 25 عامًا عندما شُخِّصَ بمرض "كاسلمان"، وهو اضطراب مناعي نادر. تفاقمت حالته لدرجة أن فشل العديد من أعضائه كاد أن يُودي بحياته في خمس مناسبات منفصلة. عالجه الأطباء في البداية بعلاج كيميائي مكثف، لكن مرضه استمر في الانتكاس.
بدأ فايجنباوم بفحص نتائج تحاليل دمه والبحث في الأدبيات العلمية، إلى أن اكتشف نشاطًا غير طبيعي في مسار "mTOR"، الذي يُنظم عمليات حيوية متعلقة بنمو الخلايا والنشاط المناعي. خلص إلى أن دواء أخر مثبط للمناعة موجود بالفعل، يُثبِّط "mTOR"، وقد ساعد في السيطرة على مرضه.
يكرّس الآن جزءًا كبيرًا من عمله لمبادرة "كل علاج"، وهي مبادرة تستخدم الذكاء الاصطناعي للبحث عن أدوية موجودة لعلاج أمراض لم تُصمم في الأصل لعلاجها.
ويقول فايجنباوم إن المشروع راجع أكثر من 14000 فكرة واعدة لإعادة استخدام الأدوية، ولديه حاليًا 12 برنامجًا نشطًا، بما في ذلك برامج حققت نتائج سريرية أولية مشجعة لمرض روزاي-دورفمان-ديستومبس ومتلازمة باخمان-بوب.
تُجسّد قصته مبدأً هامًا في إعادة استخدام الأدوية: أحيانًا يكون هناك علاج مفيد محتمل موجود بالفعل، لكن العلماء لم يربطوا الدواء بعد بالمرض الذي قد يُساعد في علاجه.
يُمكن للمرضى ملاحظة مشاكل قد يغفل عنها مصممو التجارب
لا تؤثر التجربة الشخصية على الأمراض التي يبحثها العلماء فحسب، بل على كيفية تصميم البحث نفسه.
شُخّصت عالمة بيولوجيا الخلايا الجذعية، فالنتينا فوساتي، التي تعمل حاليًا في مختبر جاكسون التابع لمؤسسة نيويورك للخلايا الجذعية (NYSCF) في مدينة نيويورك، بمرض التصلب المتعدد (MS) في سن الثلاثين أثناء عملها كباحثة ما بعد الدكتوراه.
التصلب المتعدد هو اضطراب مناعي ذاتي يهاجم فيه الجهاز المناعي الميالين، وهو المادة الواقية التي تُحيط بالألياف العصبية.
بعد أن فكرت فوساتي في البداية بترك مجال البحث العلمي، غيّرت مسار أبحاثها وبدأت بدراسة المرض بنفسها. وهي الآن تقود برنامج التصلب المتعدد في المعهد، وقد ابتكرت بروتوكولات تُحوّل الخلايا الجذعية البشرية إلى أنواع الخلايا الرئيسية في الدماغ، بما في ذلك الخلايا الدبقية قليلة التغصنات، التي تُنتج الميالين في الجهاز العصبي المركزي.
قيمتها كباحثة ومريضة تتجاوز حدود المختبر
الشخص الذي عانى من الحقن المتكررة، أو الآثار الجانبية للأدوية، أو القلق من الاستلقاء داخل جهاز التصوير بالرنين المغناطيسي الصاخب، قد يلاحظ عوائق تبدو بسيطة نظريًا، لكنها تُساعد في تحديد ما إذا كان بإمكان المرضى اتباع بروتوكول التجارب السريرية بشكل واقعي.
وتؤكد فوساتي أن هذا المنظور يُمكن أن يُساعد الباحثين في تصميم الدراسات بناءً على ما يُمكن للمشاركين تحمّله فعليًا، على سبيل المثال، النظر فيما إذا كان العلاج المُقدّم على شكل كريم أسهل للمرضى من العلاج الذي يتطلب الحقن، وفق لما أوردته مجلة "ناتشر" العلمية.
العلاقة الشخصية قوية، لكنها قد تُؤثر على نتائج البحث العلمي.
يُحفز البحث في مرض المرء نفسه دافعًا قويًا، ولكنه يُثير أيضًا خطرًا واضحًا: فعندما يتوق العلماء بشدة لنجاح تجربة ما، هل يُصبحون أكثر عرضة لرؤية النتيجة المرجوة؟
لا يُنكر الباحثون الذين أجريت معهم المقابلة هذا الخطر.
تُجادل فايجنباوم بأن الحل يكمن في بناء آليات تدقيق مستقلة في البحث، والاستعانة بزملاء وخبراء مُلمين بالموضوع قادرين على مراجعة التفسيرات، مع الالتزام في الوقت نفسه بمجالس المراجعة المؤسسية والضمانات الأخلاقية المُعتمدة.
من جهتها تصف غراناتا كيف تُفعّل عمدًا ما تُسميه "عقلها الأنثروبولوجي"، مُوفرةً مسافة عاطفية كافية لتقييم الأدلة بموضوعية، ولنصح المرضى بتجنب العلاجات التي لم تُثبت فعاليتها.
ويُشدد فوساتي بالمثل على أهمية الفصل بين جوانب البحث، خاصةً عند دراسة مرض مُتفاقم لا علاج له حاليًا، لأن مواجهة المرء لمستقبله المُحتمل باستمرار من خلال البحث قد يُصبح أمرًا مُرهقًا نفسيًا.
ما يمكن أن يُعلّمه المرضى الباحثون للطب
لا يدّعي هؤلاء العلماء أن الإصابة بمرض ما تجعل المرء باحثًا أفضل تلقائيًا، ولا أن على الباحثين إجراء التجارب على أنفسهم، بل تكشف تجاربهم عن شيء أكثر فائدة.
يوفر البحث الطبي الحيوي التقليدي قياسات جزيئية وبيانات سريرية وتجارب مضبوطة بدقة، لكن التجربة المعاشة تكشف عن المشكلات التي تستحق اهتمامًا أكبر، بدءًا من الأعراض التي يُقلّل الأطباء من شأنها، وصولًا إلى العلاجات التي يُعاني المرضى من صعوبة تحمّلها، والأمراض التي لا تحظى بالقدر الكافي من البحث لندرتها.
بالنسبة لكل منهم، أصبح المرض أكثر من مجرد تشخيص، بل أصبح سؤالًا لم يُجب عنه العلم إجابة شافية بعد.
ولعل هذا هو الدرس الأكثر قيمة في البحث الذي يقوده المريض: لا يمكن للتجربة الشخصية أن تحل محل الأدلة العلمية، ولكن عندما يقترن العلم الدقيق بفهم عميق للمشكلة، قد يبدأ الباحثون في طرح أسئلة كان الطب سيستغرق وقتًا أطول بكثير للإجابة عليها لولا ذلك.
